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Un médicament pour un type de rétinite pigmentaire

Par Huguette Vigneau

En cette fin d’année difficile qu’a été 2020, il me fait plaisir de partager une nouvelle qui nous a d’abord été donnée par madame Ginette Côté de Matane. En 2020, Santé Canada a approuvé un médicament qui vise à traiter un type de rétinite pigmentaire. Bien que ce médicament vise seulement une gêne parmi les 270 qui peuvent causer la rétinite pigmentaire, peut-être êtes-vous une de ces personnes qui pourront en profiter. Aussi, il est bon de savoir que des chercheurs s’intéressent aux maladies de l’oeil. Je vous partage donc l’article suivant que j’ai trouvé sur le site www.newswire.ca.

Santé Canada approuve la toute première thérapie de remplacement génique, Luxturna. Les dystrophies rétiniennes héréditaires forment un groupe de maladies entraînant la cécité et sont causées par plus de 270 gènes différents, dont le gène RPE653. Les dystrophies rétiniennes héréditaires à médiation RPE65 touchent souvent de manière disproportionnée les enfants et les jeunes adultes et entraînent une perte de vision progressive menant à une cécité totale chez presque tous les patients. Luxturna est conçu pour fournir des copies fonctionnelles du gène RPE65 qui se substitueront aux gènes RPE65 d'origine exprimant une mutation. Ces gènes fonctionnels fabriquent la protéine RPE65, laquelle contribue à améliorer la vision et à prévenir l'évolution vers une cécité totale.
« En tant que médecin traitant et chercheur dédié à la recherche de solutions et des traitements pour les maladies rétiniennes héréditaires, je suis très enthousiaste de constater l'espoir que Luxturna suscite chez les patients atteints d'une dystrophie rétinienne associée à une mutation confirmée du gène RPE65 qui sont exposés à un risque de cécité », a déclaré le Dr Robert Koenekoop, scientifique clinicien en génétique oculaire et chef du Service d'ophtalmologie pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants du Centre universitaire de santé McGill. « La perte graduelle de la vue chez les jeunes enfants et les adultes a des effets dévastateurs sur tous les aspects de leur vie, car leur autonomie se voit réduite et ils dépendent de plus en plus de leur aidant. Ce jalon important est le fruit de plus de 20 ans de recherche sur la thérapie génique. L'avenir est enfin prometteur; je prévois de plus en plus de traitements géniques et d'autres traitements pour les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires. »
Compte tenu de la nature hautement spécialisée de la thérapie, Novartis collabore avec les principaux centres hospitaliers et leurs équipes multidisciplinaires pour offrir Luxturna aux patients partout au Canada: le Hospital for Sick Children (SickKids) en partenariat avec le Sunnybrook Health Sciences Centre en Ontario; l'Hôpital de Montréal pour enfants; le Centre universitaire de santé McGill en partenariat avec l'Hôpital Maisonneuve-Rosemont (HMR) au Québec; le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) de l'Est-de-l'Île-de-Montréal affilié à l'Université de Montréal au Québec.
« C'est un moment important pour les patients et leur famille qui peuvent témoigner combien il peut être difficile de vivre avec la perspective d'une cécité totale. Je suis ravi de participer à cette nouvelle ère passionnante qui a ouvert la porte à la thérapie de remplacement génique visant à traiter la perte de vision. J'ai hâte de pouvoir prendre en charge les patients admissibles au traitement par Luxturna », a déclaré le Dr Flavio Rezende, chirurgien rétinologue et ophtalmologiste principal du Centre universitaire d'ophtalmologie (CUO) de HMR, CIUSSS de l'Est-de-l'Île-de-Montréal, affilié à l'Université de Montréal.
La norme actuelle en matière de soins pour les personnes nées avec une dystrophie rétinienne héréditaire causée par une mutation du gène RPE65 est une thérapie de soutien mettant l'accent sur la surveillance, l'aide psychologique, la formation sur la mobilité et la réadaptation visuelle4. Jusqu'à présent, aucune option de traitement pharmacologique n'était offerte sur le marché pour traiter le mécanisme sous-jacent de la maladie ou modifier l'évolution naturelle des dystrophies rétiniennes héréditaires. Un test génétique est nécessaire pour confirmer que la perte de vision est causée par des mutations du gène RPE652. Toutefois, le processus pour obtenir une consultation et se soumettre à un tel test peut être long. Novartis a donc conclu un partenariat avec Blueprint Genetics afin de faciliter la réalisation de tests génétiques pour valider le diagnostic, s'il y a lieu.
« L'approbation de la première thérapie de remplacement génique au Canada marque un tournant historique. Notre communauté dédiée à vaincre la cécité attend ce moment depuis des décennies. C'est incroyable d'être en mesure de dire à un parent qu'il est désormais possible de rétablir ou d'améliorer la vision de son enfant présentant une déficience visuelle », a affirmé Doug Earle, président-directeur général de Vaincre la cécité Canada. « Nous saluons cette innovation médicale et espérons que les Canadiens qui ont besoin de cette thérapie y auront accès dans les plus brefs délais. »
« Novartis réinvente fièrement la médecine en proposant des innovations telles que Luxturna. L'approbation donnée aujourd'hui aura un impact considérable au niveau des soins aux patients », a déclaré Andrea Marazzi, chef de l'organisation nationale pharmaceutique, Novartis Pharma Canada inc. « Nous tenons à témoigner notre reconnaissance à la communauté dédiée à vaincre la cécité qui s'est ralliée aux Canadiens touchés par une déficience visuelle et une perte de vision et nous nous engageons à les aider à accéder à cette thérapie génique révolutionnaire le plus rapidement possible. »
À propos des dystrophies rétiniennes héréditaires associées aux mutations du gène RPE65
Les mutations sur les deux copies du gène RPE65 (ou mutations bialléliques) touchent environ 1 personne sur 200 000 et peuvent entraîner la cécité5,6. Au stade précoce de la maladie, les patients peuvent présenter une cécité nocturne (héméralopie), une perte de sensibilité à la lumière, une perte de vision périphérique, une baisse de l'acuité visuelle (vision nette ou claire), une détérioration sur le plan de l'adaptation à l'obscurité et des mouvements répétitifs et incontrôlés de l'œil (nystagmus). Les patients présentant des mutations sur les deux copies du gène RPE65 (mutations bialléliques) peuvent recevoir un diagnostic, par exemple, d'amaurose congénitale de Leber ou de rétinite pigmentaire, soit deux sous-types de dystrophie rétinienne7.
À propos de Novartis dans le domaine des thérapies cellulaires et géniques
Novartis est à l'avant-garde des thérapies cellulaires et géniques conçues pour freiner l'évolution des maladies ou inverser leur progression, plutôt que de simplement prendre en charge les symptômes. L'organisation collabore avec des acteurs aux frontières des thérapies cellulaires et géniques afin d'offrir cette avancée majeure dans le domaine de la médecine personnalisée aux patients atteints d'une variété de maladies, notamment de maladies génétiques et de certains cancers mortels. Les thérapies cellulaires et géniques reposent sur des recherches minutieuses qui s'appuient sur des décennies de progrès scientifiques. Suite aux approbations clés de thérapies cellulaires et géniques par les autorités en matière de santé, de nouveaux traitements sont actuellement testés dans le cadre d'essais cliniques à l'échelle mondiale.
À propos de Novartis au Canada
Novartis Pharma Canada inc., chef de file dans le domaine de la santé, se consacre à la recherche, à la mise au point et à la commercialisation de produits novateurs dans le but d'améliorer le bien-être de tous les Canadiens. En 2019, l'organisation a investi 51,8 millions en recherche et développement au Canada. Située à Dorval, au Québec, Novartis Pharma Canada inc. est une société affiliée à Novartis AG qui propose des solutions thérapeutiques novatrices destinées à répondre aux besoins en constante évolution des patients et des populations dans le monde entier. Elle compte environ 1 500 employés au Canada. Pour en savoir davantage, veuillez visiter le site www.novartis.ca.
source :https://www.newswire.ca/fr/news-releases/sante-canada-approuve-la-toute-premiere-therapie-de-remplacement-genique-luxturna-md--891253395.html

Si vous êtes atteint de rétinite pigmentaire et que vous voulez savoir si vous pourriez bénéficier du Luxturna, parlez-en à votre ophtalmologiste ou à votre optométriste.

Huguette Vigneau